RETINOBLASTOMA é o nome de um câncer ocular originário das células da retina.É uma doença de etiologia genética decorrente da mutação de um gene localizado no braço longo do cromossomo 13. Pode ter caráter hereditário, o que ocorre em 10% dos casos; esses casos tem transmissão pelo modelo autossômico dominante. Os 90% restantes tem apresentação esporádica. O retinoblastoma pode ser congênito ou aparecer durantes os 3 primeiros anos de vida; pode afetar os dois olhos ou apenas um olho.

A suspeita da presença do RETINOBLASTOMA se faz pela observação de um brilho pupilar branco, geralmente observado pelos familiares e referido como um brilho semelhante a olho de gato no escuro, ou como uma luzinha branca que pisca dentro da menina dos olhos.Outros sinais também podem levar ao diagnóstico de retinoblastoma, principalmente o estrabismo ( desvio de um dos olhos) precoce.

O diagnóstico é feito pelo exame do fundo do olho, em geral complementado pela ultrassonografia ocular e pela tomografia por computador, do olho, órbita e sistema nervoso central. Na sua evolução o retinoblastoma invade o nervo óptico e alcança o cérebro, podendo ainda determinar metástases à distância. O tratamento do retinoblastoma depende do seu estágio de evolução. Tumores pequenos, em geral são tratados por laser. Tumores médios são tratados por quimioterapia, braquiterapia e laser e tumores grandes, geralmente só podem ser tratados pela remoção do globo ocular. Quando há invasão do sistema nervoso central ou metástases à distância usa-se quimioterapia e radioterapia no tratamento. Os resultados são tanto melhores quando menos avançado é o estádio da doença.